نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا CVS

نمونه برداری از پرزهای کوریونی یکی از تست هایی هست که بعد از سه ماه اول انجام می شود. اگر در غربالگری سه ماه اول مورد مشکوکی دیده شود، پزشک این تست را تجویز میکند. در ابتدای بوجود آمدن جنین ، رویان تشکیل شده به دو قسمت تقسیم می شود و یک قسمت جنین و دیگری را جفت تشکیل میدهد. بوسیله جفت اکسیژن و مواد غذایی به جنین می رسد و از نظر ژنتیکی جفت کاملا شبیه به جنین است، به همین خاطر با براشته نمونه از پرزهای جفتی یا CVS و آزمایش رو آنها می توان بیماری های جنین را قبل از تولد متوجه شد.

نکته بسیار مهم در مورد نمونه برداری از پرزهای کوریونی

گاهی اوقات احتمال دارد نتیجه ی CVS نامشخص باشد و کروموزوم هایی در جفت ناهنجار و برخی دیگر نرمال باشند، باید چندین تست دیگر داد تا متوجه شد که این ناهنجاری ها روی جنین تاثیر گذاشته یا نه.

انواع نمونه برداری

1- نمونه برداری از شکم: میتوان با عبور دادن یک سوزن نازک از داخل شکم به جفت رسید و یک نمونه برای آزمایش برداشت.

2- نمونه برداری از واژن: گاهی اوقات بخاطر موقعیت جفت و جنین نمونه برداری از شکم ممکن نیست. به همین خاطر از طریق یک لوله پلاستیک ریز یا بیوپسی که از گردن رحم عبور داده میشود نمونه برداری انجام میشود.

نکته: بخاطر اینکه نمونه گیری در هر دو نوع با استفاده از دستگاه سونوگرافی انجام می شود احتمال آسیب به جنین یک تا دو درصد است و اگر سقط بعد از سه روز صورت بگیرد علت سقط نمونه برداری نیست. البته برای اطمینان بیشتر 10 روز بعد از نمونه گیری یک سونوگرافی برای بررسی سلامت جفت و جنین انجام می شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی یا cvs چه مشکلاتی را شناسایی میکند؟

میشه گفت تمامی ناهنجاری های کروموزومی مثل سندروم داون، تریزومی 13 (trisomy 13)، تریزومی 18 (trisomy 18) و ناهنجاری کروموزوم های جنسیتی (نظیر سندروم ترنر توسط CVS  شناسایی می شوند. این تست می تواند تمامی این اختلالات را مشخص کند ولی نمی تواند میزان شدت آن ها را تشخیص دهد.

مراحل تست نمونه برداری از پرزهای کوریونی

1- نوع نمونه برداری مشخص می شود

2- از مادر خواسته می شود لباس مخصوص بیمارستان را بپوشد

3- مادر باید روی میز معاینه دراز بکشد و دست های خود را پشت سرش قرار دهد.

4- علائم حیاتی مثل ظربان قلب، فشار خون و میزان تنفس بررسی میشود.

5- سونوگرافی برای مطلع شدن از ضربان قلب جنین و موقعیت قرار گرفتن جفت و بند ناف انجام می شود.

6- بر اساس قرار گرفتن جفت و جنین یکی از روشهای نمونه برداری انجام می شود.

دلایل انجام نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS  چیست؟

نمونه برداری از پرزهای جفتی شامل گرفتن نمونه ای از پرزهای کوریونی و انتقال به آزمایشگاه برای تست آن برای شرایط بخصوص مثل تعیین جنسیت جنین و برای تشخیص تعدادی از ناهنجاریهای کروموزومی و اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون یا اسپینا بیفیدا، فیبروز کیستیک و سندرم X شکننده، از نمونه های مایع آمنیوتیک است.

تشخیص عفونت در جنین: بعضا نمونه برداری از پرزهای کوریونی برای ارزیابی جنین بخاطر عفونت یا بیماری دیگر استفاده می شود.

ارزیابی شدت کم حساسیت Rh:  یک بیماری نادر است که در آن سیستم ایمنی بدن یک مادر آنتی بادی را علیه یک پروتئین خاص روی سطح سلول های خونی کودک تولید می کند.

آزمایش تعیین هویت: نمونه برداری از پرزهای کوریونی( CVS) می تواند DNA را از جنین جمع آوری کند که می تواند از طریق پدر احتمالی با مقایسه شود.

تعیین جنسیت جنین

نمونه برداری از پرزهای کوریونی برای چه مادرانی تجویز می شود؟

مادارنی با سن بیش از 35 سال

مادرانی که در زایمان های قبلی نمونه های ناهنجاریهای کروموزومی وجود داشته باشد مثل تریزومی 13، تریزومی 18، تریزومی21

سابقه بیمارهای کروموزومی در خانواده مثل فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی دوشن، سندروم X شکننده

مادرانی که در آزمایش غربالگری سه ماه اولشان نمونه مشکوکی دیده شده باشد

معمولا نمونه برداری از پرزهای کوریونی( CVS)  بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود. باید دقت داشته باشید که این نمونه برداری نباید قبل از هفته دهم انجام شود، چون احتمال عوارضی مانند سقط جنین یا نقص اعضای حرکتی هنگام تولد در کودک، بیشتر خواهد بود.

در نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) چه آزمایشهایی روی بافت نمونه انجام می شود؟

اولین آزمایش که آزمایش سریع نام دارد می تواند تریزومی هایی مانند سندرم داون تریزومی21، سندرم ادوارد تریزومی 18 و سندرم پاتائو تریزومی 13 و بعضی اوقات می تواند اختلالات کروموزومی جنسی مانند تریزومی X افراد (XXX)، سندروم ترنر(مونوزومی X) را تشخیص دهد.

دومین آزمایش یک آزمایش ریزآرایی کروموزومی نامیده می شود. به طور کلی همه کروموزوم های جنین بررسی می شود. می تواند سایر اختلالات کروموزومی و ژنهای غیر طبیعی را تشخیص دهد نتایج این آزمون، معمولاً دو تا سه هفته زمان می برد.

عوارض آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟

بیشتر مادرانی  که آزمایش CVS انجام داده اند، گزارش عوارض ثبت نشده است. با این حال، بعضی از عوارض زیر احتمال دارد وجود داشته باشد

عفونت

سقط جنین

ناهنجاری های اندام در کودک در حال رشد

حتی انجام ندادن تست CVS یا آمنیوسنتز نیز، خطر ابتلا به سقط جنین وجود دارد. با این وجود، برای مادرانی که تست CVS انجام داده اند، یک خطر بیشتر وجود دارد که دچار سقط شوند.احتمال سقط جنین بعد از انجام این آزمایش، بین یک تا دو درصد و بیشتر موارد سقط جنین در طی دو هفته پس از CVS اتفاق می افتد. سقط بعد از 10 روز احتمال کمتری دارد. ممکن است در اثر عفونت، خونریزی یا پارگی غشاهای آمنیوتیک ایجاد شود. بعد از تست احتمال عفونت نیز وجود دارد. با احتمال از 1 در 1000 مادر بعد از انجام CVS مبتلا به یک عفونت جدی می شود.

عفونت می تواند توسط موارد زیر ایجاد شود:

مثلا، در CVS شکمی، بعد از اینکه سوزن از شکم رد میشود و با خطا به روده میرسد احتمال دارد میکروب هایی که معمولا داخل روده هستند در امتداد مسیر سوزن به داخل رحم برسند یا زمانی که ژل سونوگرافی حاوی میکروب هایی باشد و سوزن آن میکروب ها را با خود به داخل شکم یا رحم هدایت کند. علائم عفونت می تواند شامل درجه حرارت بالا (تب)، حساسیت و انقباضات رحم باشد.

مراقبت های بعد از نمونه برداری

این آزمایش میتواند دردناک باشد و بعد از تست باید در خانه کمی استراحت کرد. درد های خفیف و شکمی و لکه بینی از واژن بعد از تست می تواند طبیعی باشد.

با این حال در صورت مشاهده موارد زیر، باید سریعاً به پزشک مراجعه کرد:

• درد شدید شکمی
• انقباضات
• کمردرد مداوم
• خونریزی مداوم
• ریزش آب مایع از واژن
• ترشحیات بد بو
• درجه حرارت بالا (تب)
• علائم آنفلوانزا

 دریافت نتایج تست (CVS)

تصمیم گیری برای انجام CVS می تواند یک تصمیم بسیار دشوار و پراضطراب باشد. با این حال، بیشتر نتایج CVS، نتیجه طبیعی خواهند بود. (یعنی کودک مشکل ژنتیکی را که آزمایش به دنبال آن است ، نخواهد داشت.) با این وجود، قبل از انجام CVS، برای شما مهم است که در صورت دریافت نتیجه آزمایش غیر طبیعی بهترین تصمیم چیست.

 اگر نتایج CVS مشکلی را نشان دهد، ممکن است تصمیم به ادامه بارداری بگیرید. با آگاهی از نتایج، می توانید آمادگی لازم را برای تولد و مراقبت از کودک خود که احتمالاً نیازهای ویژه ای دارد، آغاز کنید. ممکن است کودک شما بلافاصله پس از تولد به مراقبت ویژه یا مراقبت جراحی نیاز داشته باشد. آگاهی قبلی مبنی بر اینکه کودک شما شرایط خاصی دارد، به این معنی است که می توانید برنامه ریزی برای زایمان در بیمارستانی انجام دهید که تمام امکانات مناسب در آن موجود باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا نتایج نمونه برداری از پرزهای جفتی خود را تفسیر کنید. گاهی اوقات، نتایج آزمایش مشخص نیست و آمنیوسنتز و یا آزمایش تشخیصی دیگر قبل از تولد برای تایید تشخیص مورد نیاز است.

با نمونه برداری از پرزهای کوریونی، احتمال نادرست آزمایش مثبت کاذب وجود دارد – وقتی آزمایش مثبت است، اما بیماری وجود ندارد. همچنین مهم است که به یاد داشته باشید که نمونه برداری از پرزهای جفتی نمی تواند تمام نقایص مادرزادی را  از جمله اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی شناسایی کنید.

تفاوت نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز؟

CVS جایگزینی برای آمنیوسنتز است، در آمینوسنتز که نمونه ای از مایع آمنیوتیک مادر برای آزمایش گرفته می شود و معمولاً بین هفته های 15-20 بارداری انجام می شود. نتایج حاصل از آمنیوسنتز می تواند 2 تا 3 هفته طول بکشد. این ممکن است بدان معنی باشد که قبل از اینکه بتوانید نتایج را در نظر بگیرید بارداری شما در مرحله پیشرفته‌تر حدود 20 هفته یا بیشتر است. 0/5 -1% خطر سقط بعد از انجام این روش وجود دارد. هر دو تست قادر به تشخیص تریزومی هایی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز(تریزومی 18) یا سندرم پاتائو(تریزومی 13) و یا حتی تریزومی X  و افراد XXY (کلاین فلتر)  هستند.

CVS بین هفته 11-14 بارداری انجام می شود و می تواند زودتر از آمنیوسنتز نتایج بارداری را مشحص کند. خطر سقط جنین در انجام CVS کمی بالاتر از آمنیوسنتز است. 2 -1% خطر سقط بعد از انجام این روش وجود دارد. و ممکن است به این دلیل باشد که CVS در اوایل بارداری انجام می شود.

در برخی موارد، ممکن است شما به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. آنها در مورد خطر ابتلا به شرایط خاص ژنتیکی در مورد شما صحبت خواهند کرد و می توانند هنگام دریافت نتایج CVS مشاوره در مورد آنچه باید انجام دهید را به شما پیشنهاد دهند.