در این مقاله قصد داریم در مورد اختلالات اختلالات کروموزومی صحبت کنیم و مسائل خوب و مفیدی را در این رابطه بیان نمایم. کروموزم ها ساختار مشخص و ثابتی دارند که این کروموزم ها دارای خصوصویات جسمی، رفتاری و … می باشند و در این مقاله بررسی یک به یک این مسائل می پردازیم.
اختلالات کروموزومی چیست؟
کروموزم ساختاری است که ژن های ما در آن قرار دادند. ژن ها خصوصیات فردی ما از جمله ویژگی های جسمی، رفتاری، پزشکی مانند گروه خونی، حساسیت ها و … در آن موجود است. کروموزم ها در بدن ما ثابت و عدد آن مشخص است و به شکل کلی این تعداد ارتباطی با پیچیدگی‌های بدنمان دارد و زیاد بودن کروموزوم دلیلی بر پیچیده بودن آن نیست.
اختلالات کروموزومی ناشی از تغییر تعداد کروموزم ها در بدن ما می باشد. هر یک از کروموزم ها دارای ساختار مشخص و معینی هستند و با بکارگیری از تکنیک های رنگ آمیزی مطالعه و بررسی می گردد. هر کروموزم بر اساس ترکیب بازهای آلی در زمان رنگ آمیزی تیره تر یا روشن تر دسته بندی می شود. این ترکیب رنگ کروموزم الگوی نواربندی نام دارد. این الگوی نواربندی همانند یک نقشه شناسایی هر کدام از کروموزم ها است.
دسته ای از کروموزم ها که در زیر میکروسکوپ دیده می شود بر طبق اندازه مرتب می گردد و به عنوان کاریوتایپ مشهور هستند مشکلات کروموزم ناشی از تغییر در تعداد کروموزم ها می باشد و هر نوع انحراف از کاریوتیپ به عنوان یک اختلال کروموزومی شناخته می گردد.
آنالیز کروموزم
بررسی و آزمایش نمودن کروموزم ها ، در اصل این آزمایشی به جهت بررسی نمودن سلول ها می باشد، در آن مشکلات ژنتیکی و اختلالات کروموزومی بررسی می شود. این آزمایش و بررسی نمودن کروموزم ها، اصطلاحا کاریوتایپ گفته می شود. در آزمایش کاریوتایپ بافت و ساختار و همچنین تعداد کروموزم ها کاملا بررسی می شود و یک آنالیز کامل از آنها بدست می آید.
در دوران بارداری اشخاص، تعداد کروموزم های جنین با آزمایش nipt مشخص می شود، اگر که جواب این آزمایش مثبت باشد می بایست آزمایش آمنیوسنتز انجام شود تا اطلاعات دقیق تر و بیشتری بدست آید. آزمایش nipt ، DNA جنینی که در خون زنان باردار موجود است را بررسی می نماید و همچنین آمنیوسنتز یک شیوه تهاجمی به منظور آزمایش نمودن بافت ژنتیکی جنین می باشد.
شایان ذکر است که این آزمایش ها به وسیله پزشک و یا پزشک ژنتیکی شما تجویز می شود، تا ناتوانی های ذهنی و جسمی، میزان رشد، بیماری اوتیسم، بیماری های مادرزادی و …بررسی شود. به جهت درک نمودن عالی تر مفهوم مشکلات کروموزومی توضیحات بیشتر در بخش زیر بیان نموده ایم.
علت اختلالات کروموزومی
همان گونه که در بخش بالا بیان نمودیم علت اختلالات کروموزومی تغییر در تعداد کروموزم ها در بدن انسان می باشد. که تغییر این تعداد مشکلات کروموزومی و رفتاری و جسمی در فرد ایجاد می کند.
انواع اختلالات کروموزومی
- ناهنجاری های عددی در کروموزم
- ناهنجاری های ساختاری در کروموزم
ناهنجاری های عددی در کروموزم
شدید ترین و بد ترین ناهنجاری کروموزومی ناشی از دست دادن و یا به دست آوردن یک یا چند کروموزم می باشد. که این امر سبب می شود بر صدها یا حتی هزاران ژن اثر بگذارد معمولاً این ناهنجاری کشنده می باشد.
ناهنجاری های ساختاری در کروموزم
در ناهنجاری ساختاری بخش های بسیار زیادی از DNA کروموزوم از بین می رود و یا اینکه به کروموزومی اضافه می شود. در این ناهنجاری با شکستگی در کروموزم ها همراه می باشد، این نوع ناهنجاری ها باعث می شود که تعداد کروموزم ها ثابت بوده فقط ساختار آنها دچار تغییر شود.
بعد از به وجود آوردن شکستگی امکان دارد که قطعه های بدست آمده به هم متصل نباشند و در نتیجه قطعه ها جدا می شود و از بین می‌رود و یا امکان دارد که این قطعه به قطعه کروموزم های دیگر متصل شوند و تبادل ژنتیکی در آنها صورت پذیرد. ضمنا امکان دارد بدون هیچ تغییری دوباره در جای اول خود قرار بگیرد.
اختلالات کروموزومی چگونه به وجود می آید؟
اغلب اختلالات کروموزومی در تخمک و یا اسپرم به وجود می آید، ولی بعضی از این اختلالات در هنگام رشد جنین اتفاق می‌افتد. به شکل مرسوم در زمان تشکیل تخمک یا اسپرم دو کروموزم طی فرایندی به نام میوز از هم جدا می گردند و در هر گامت فقط یک کپی از هر کروموزم در آن موجود می باشد.
هر نوع خطایی در این مرحله سبب جداسازی آن و تشکیل ناقص کروموزم می شود. عواملی که می‌تواند خطر تشکیل گامت معیوب را زیاد کند شامل بالا بودن سن مادر، عاملین ژنتیکی، عاملین محیطی مثل قرار گرفتن در معرض داروهای خاص است همچنین تغییرات جزئی در ساختار کروموزم سبب می شود چند ژن تحت تاثیر قرار بگیرد و تاثیرات قابل توجهی نیز دارد.
کیا مشکل اختلالات کروموزومی داشتن
پژوهشکده زنان و زایمان در آمریکا بیان می کند که بیشتر از پنجاه درصد از سقط هایی که در سه ماهه اول حاملگی رخ می دهد به دلیل مشکلات کروموزومی می باشد. با این آزمایش ها و سقط به موقع جنین تقریبا کمتر از 1 درصد از نوزادان با مشکلات کروموزومی متولد می شود. تحقیقات نشان می دهد که در خانم های بالای سی و پنج سال خطر فرزند با مشکلات کروموزومی بسیار زیاد است.
تست های غربالگری احتمال تولد نوزادان با اختلالات کروموزومی را بسیار کاهش می دهد. توجه داشته باشید که آزمایش های غربالگری به صورت صد در صدی مشخص نمی کند، که آیا جنین مشکل دارد یا نه! در واقع این آزمایش ها احتمال بارداری پرخطر را مشخص می کند.
اگر که نتایج تست غربالگری های گوناگون مثبت باشد، این به معنای این است که احتمال وجود نقصی در جنین وجود دارد، به همین دلیل اغلب پزشکان برای مشخص شدن این احتمال آزمایش های تشخیصی دیگر نیز انجام می دهند، تا سلامت جنین به صورت صد درصد مشخص شود.
انواع مشکلات کروموزومی
در بخش زیر برخی از مشکلات کروموزومی را شرح می دهیم:
- سندروم کلاین فلتر
- سندرم ترنر
- سندرم دوان
- سندرم گربه
- سندرم ادوارد
با استفاده از این غربالگری ها و همچنین آزمایش nipt تمامی این سندرم ها در جنین مشخص می شود و در نتیجه انجام این تست ها و آزمایشات یکی از ضروریات برای مشخص شدن سلامت جنین می باشد.
علت مشکلات کروموزومی
علت اختلالات کروموزومی در جنین به شرح زیر است:
- وجود خطاهایی در زمان تقسیم شدن میوز
- وجود خطاهایی در زمان تقسیم شدن میتوز
- به وجود آمدن خطاهای گوناگون بر اثر عاملین خارجی
توجه داشته باشید که هر نوع تغییر ژنومی در اندازه بزرگ به صورت ساده می شود با میکروسکوپ تشخیص داده شود، در دسته مشکلات کروموزومی دسته بندی می شود. از مرسوم ترین مشکلات کروموزومی که بیشتر به دلیل عدم تفکیک شدن درست کروموزم در زمان تقسیم شدن میوز انجام می شود، می توان به سندرم پاتو، سندرم ادوارد و … اشاره نمایم. افزودن یک کروموزم کامل بعلاوه بر 2 کروموزم که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد، با زیاد شدن دوز ژنی همراه خواهد بود و این آغازی به جهت رخ دادن مشکلات زیاد و بیماری های گوناگون است.
عوارض مشکلات کروموزومی چیست؟
اختلالات کروموزومی سبب می شود که عوارضی در دوران بارداری برای ما داشته باشد، این دو عوارض به شرح زیر است:
- سقط جنین
- بارداری مولار
سقط جنین
اگر که جنین دچار مشکلات ژنتیکی و کروموزومی باشد حتما باید جنین در 3 ماهه اول سقط شود. و با سقط جنین در زمان مشخص می شود از تولد نوزادی که دارای مشکلات کروموزومی باشد جلوگیری به عمل آید.
بارداری مولار
در برخی موارد، یک مشکلات کروموزومی سبب می شود که یک بیماری نادر به اسم بارداری مولار به وجود آید. در زمان این گونه بارداری، بافت هایی که امکان دارد به جنین تبدیل شود در عوض به رشد غیر طبیعی تبدیل می گردد. بارداری مولار به دو صورت انجام می شود؟
1- بارداری مولار کامل
بارداری مولار کامل هنگامی به وجود می آید که تخمک دارای مشخصات ژنتیکی نباشد و این تخمک به وسیله ای 1 یا 2 اسپرم بارور می گردد. به دلیل کم بودن مشخصات ژنتیکی از سمت مادر تخمک باردار شده جفتی را تشکیل می هد که مثل خوشه انگور و بدون هیچ جنین می باشد.
2- حاملگی مولار جزئی
این گونه بارداری زمانی پیش می آید که تخمک دارای مواد ژنتیکی به وسیله ای 2 اسپرم به صورت هم زمان بارور می گردد، که این امر سبب می گردد چندین نسخه از کروموزم به وجود آید. بعضی از ساختار غیر طبیعی جفت را به وجود می آورد و اغلب نیز زنده نمی ماند.
کلام پایانی
امروزه با بیشرفت علوم و تکنولوژی جدید می توان با انجام آزمایش و غربالگری های گوناگون اختلالات کروموزومی را تشخیص داد. با انجام آزمایش nipt می شود در سه ماهه اول بارداری این اختلالات مشخص شود و از سلامت جنین اطمینان خاطر پیدا کرد. اگر که جواب آزمایش مربوطه مثبت باشد باید بیشتر بررسی شود و آزمایش های دیگر انجام شود و در صورت مثبت بودن آنها نیز می بایست جنین سقط شود. پس یکی از مواردی که حتما در دوران بارداری باید بررسی شود مشکلات کروموزومی می باشد.
