در زمان بارداری آزمایش های دوران بارداری انجام می شود که گاهی اوقات میتواند برای مادر یا فرزند ضرر داشته باشد ولی متاسفانه برای تشخیص سلامت نوزاد و مادر این ازمایش ها لازم است. در این قسمت می خواهیم تمام آزمایش هایی که برای زمان بارداری وجود دارد را برای شما توضیح دهیم تا متوجه شوید کدام یک از این ازمایش ها برای شما واجب هست و کدام را میتوانید با مشورت پزشک انجام ندهید. مثلا برای هر مادری اهمیت زیادی دارد که فرزندش دختر است یا پسر، ولی در گاهی اوقات پزشک تشخیص میدهد که سونوگرافی تشخیص جنسیت میتواند به نوزاد آسیب برساند پس این سونوگرافی را به مادر پیشنهاد نمیکند.
آزمایش های معمول در زمان بارداری
همانطور که گفته شد یکسری آزمایش های معمول وجود دارد که سلامت مادر و فرزند را تشخیص میدهد. در ابتدای بارداری وزن مادر و طول رحم برای تخمین میزان رشد کودک اندازه گیری می شود. فشار خون هم اندازه گیری میشود تا مشخص شود مادر فشار خون حامگی دارد یا خیر. در آزمایش خون دوران بارداری، میزان گلبول ها اندازه گیری میشود تا کم خونی مشخص شود، برای تست ایدز و هپاتیت b و دیگر بیماریها از همان آزمایش خون استفاده میکنند. در نمونه ادرار اگر قند وجود داشته باشد احتمال دیابت حامگی وجود دارد و اگر پروتئین بالا دیده شود نشانگر عفونت مجاری ادراری، بیماری کلیوی یا فشارخون بالا است.
سونوگرافی های بارداری
در طول بارداری اگر مشکلی وجود نداشته باشد سه بار سونوگرافی انجام می شود. در سونوگرافی میتوان با امواج اولتراساند وضعیت اندام های جنین و جفت را بررسی کرد. اگر در این سونوگرافی ها مشکلی مشاهده نشود دیگر به سونوگرافی اضافی احتیاجی نیست.
سونوگرافی اول: در هفته‌های یازده تا سیزده بارداری و به همراه آزمایشهای غربالگری دوران بارداری و به عنوان سونوگرافی nt انجام میگیرد.
سونوگرافی دوم: معمولا از شروع هفتۀ شانزدهم تا قبل از پایان هفتۀ هجدهم بارداری این سونوگرافی انجام می شود. سونوگرافی سه ماه دوم در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری هدفمند است و برای بررسی تعداد جنین، وضعیت جفت، سن بارداری و تعیین ناهنجاری‌های واضح جنین صورت میگیرد.
سونوگرافی سوم: برای بررسی وضعیت رشد جنین در هفته‌های سی و یکم تا سی و چهارم بارداری با اندازه گیری میزان مایع آمنیوتیک، نمایش جنین، وضعیت و موقعیت قرارگیری جفت و ناهنجاری‌ها این سونوگرافی انجام می شود.
تست های غربالگری دوران بارداری
- آزمایش دابل مارکر (Double Marker)
به این آزمایش اصطلاحا FTS یا First Trimester Screening می‌گویند. در این آزمایش به طور هم زمان دو شاخص خونی PAPP-A و Free βHCG و یک شاخص سونوگرافی به نام NT یا Nuchal Translucency بررسی می شود. این آزمایش از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ (۰+ ۱۱ تا ۶+۱۳) انجام میشود. ارزش تشخیصی این تست ۸۵ درصد است.
- تریپل مارکر (Triple Marker)
در این آزمایش AFP، HCG و استریول غیر کونژوگه اندازه گیری میشود. این تست در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام میشود. برای انجام این تست نمونه خون از بیمار گرفته میشود و در آزمایشگاه مورد بررسی قرار میگیرد. مقادیر غیر طبیعی ممکن است نشانه موارد زیر باشد:
– سندروم داون
– ندروم ادوارد
– نقائص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا
- کوآد مارکر (Quad Marker)
این آزمایش در هفته‌های ۱۴ تا ۲۲ انجام میشود و چهار شاخص خونی AFP، βHCG، uE3 و Inhibin- A را بررسی می‌کند. با انجام این آزمایش میتوان به وجود اختلالات سیستم عصبی، سندروم داون و تریزومی ۱۸ پی برد.
- آزمایشهای یکپارچه (Integrated Prenatal Test )
به این تست IPS نیز می‌گویند. در این آزمایش خانم باردار آزمایش مرحله اول را انجام میدهد ولی نتیجه آزمایش گزارش نمی‌شود و سپس در هفته ۱۵ بارداری آزمایشهای سه ماهه سوم را انجام داده و با استفاده از شاخص‌ها نتیجه محاسبه و گزارش میشود. ارزش تشخیصی این تست ۹۵ درصد است و کاملترین پروتکل غربالگری سندروم داون در دنیا است.
- غربالگری متوالی Sequential Screening
روش Sequential به دو صورت “قدم به قدم” stepwise و “مشروط” Contingent اجرا می شود. در مدل قدم به قدم stepwise ابتدا در سه ماهه اول FTS انجام می شود اگر ریسک بدست آمده بالاتر از cut off باشد بیمار برای مشاوره ژنتیک و انجام تست‌های تشخیصی (CVS) معرفی می‌گردد و اگر ریسک بدست آمده کمتر از cut off باشد بیمار کاندید انجام غربالگری سه ماهه دوم (کواد) خواهد بود.
در مدل مشروط زنان باردار بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. زنان با ریسک بالا (بالاتر از ۱:۴۰) برای انجام CVS فرستاده می‌شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند (کمتر از ۱:۲۰۰۰) احتیاجی نیست که تست غربالگری دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط ( بین ۱:۴۰ و ۱:۲۰۰۰) کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) هستند. با اجرای این استراتژی نه تنها میزان تشخیص بالا و مثبت کاذب پایین داریم بلکه از تعداد غربالگری لازم در سه ماهه دوم کم میشود. در هر دو مدل Sequential موارد غربالگری مثبت برای انجام تست های تشخیصی زودهنگام (CVS) فرستاده می شوند. میزان تشخیص این روش ها بیشتر از ۹۰% با مثبت کاذب ۵% است.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling)
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک آزمون تشخیصی پیش از تولد است که تحت بیحسی موضعی و با استفاده از اولتراسوند، به کمک سوزنی که از دیواره شکم مادر عبور می‌کند و با انبر جراحی که از گردن رحم عبور می‌کند، از پرزهای جفتی نمونه تهیه میشود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ انجام میگیرد و میتواند اطلاعات مهمی در رابطه با ساختا ژنتیکی جنین فراهم آورد. در موارد زیر بیمار جهت نمونه برداری ارجاع داده میشود:
– نتیجه آزمون غرباگری مثبت گزارش شده باشد.
– سابقه وجود بیماری کروموزومی در بارداری قبلی
– سن ۳۵ و بالاتر مادر
– وجود سابقه بیماری خانوادگی و ژنتیکی مانند تی-ساکس و فیبروز کیستیک
نکته قابل توجه این است که نمونه برداری از پرزهای کوریونی در موارد نگرانی از ابتلای جنین به نقائص لوله عصبی موثر نیست و در این موارد بهتر است آمنیوسنتز انجام شود. پزشک پیش از انجام نمونه برداری باید بیمار را از خطرات، مزایا و معایب این روش آگاه کند بیمار باید مایعات زیادی بنوشد زیرا مثانه پر در هدایت سوزن به پزشک کمک می‌کند. در صورتی که این عمل ترانس سرویکال انجام میشود باید از عدم وجود خونریزی یا لکه بینی و عفونت واژینال، واژینیسموس، جفت غیر قابل دسترس به دلیل فیبروم رحمی اطمینان پیدا کرد. اگر بیمار RH منفی و همسرش RH مثبت باشد، تزریق آمپول رگام ضرورت دارد.
خطرات این آزمون عبارتند از:
خونریزی، سقط جنین، ناسازگاری RH و پارگی زودرس پرده های جنینی
۲ تا ۴ روز پس از نمونه برداری باید سلامت جنین را مورد ارزیابی قرار داد.
سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ و نیز کروموزوم‌های جنسی را میتوان با استفاده از تکنیک تلفیقی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز – فلئورسانس (QF- PCR) تشخیص داد که در این صورت در طی ۴۸ ساعت تشخیص میسر خواهد شد. در حالی که در روش‌های دیگر ابتدا باید سلول‌ها قبل از آزمایش رشد داده شوند لذا نتایج نهایی ۱۰ روز پس از نمونه برداری از پرزهای کوریون و ۲ تا ۳ هفته پس از آمنیوسنتز آماده میشود.
برای خانمهای بارداری که ریسک آزمایش غربالگری آنها ۱:۲۵۰ یا بیشتر گزارش شده باید آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریون درخواست شود.
- آمنیوسنتز
آمنیوسنتز هم یک روش تشخیصی پیش از تولد است که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین برداشته میشود. نمونه گیری تحت هدایت سونوگرافی و از طریق یک سوزن نازک که از روی شکم وارد رحم میشود، انجام میگیرد. این تست جزو آزمایش های دوران بارداری بصورت معمول نیست و انجام این روش در موارد زیر توصیه میشود:
– سن بالای ۳۵ سال
– سونوگرافی غیر طبیعی
– سابقه تولد نوزاد با نقائص خاص زمان تولد
– سابقه داشتن کودک با نقائص مادرزادی
به کمک آمنیوسنتز میتوان بیماری‌هایی مانند سندروم داون، فیبروز کیستیک، نقائص لوله عصبی، اسپینا‌بیفیدا، آنانسفالی، دیستروفی عضلانی، تی ساکس و بیماری آنمی داسی شکل را تشخیص داد.
دقت انجام آمنیوسنتز ۹۹.۴ درصد است و خطرات احتمالی ناشی از آن کمتر از ۱ درصد است.
در جدول زیر میتوانید آزمایش های غربالگری در دوران بارداری و زمان انجام تست‌ها و مارکرهای قابل اندازه گیری در هر تست را مشاهده کنید:
| نام تست | زمان انجام | مارکرهای قابل اندازه گیری |
| Double marker | سه ماهه دوم | AFP+HCG |
| Triple marker | سه ماهه دوم | AFP+HCG+uE3 |
| Quad marker | سه ماهه دوم | Triple+inhibin A |
| Combined test | سه ماهه اول | NT+PAPP-A+free βHCG |
| Serum integrated test | سه ماهه دوم | PAPP-A+Quad marker |
| integrated test | سه ماهه دوم | NT+serum integrated |
